AYRILMAMA OLAYI

Normalde mayoz bölünme sırasında kromozomlar eşit sayıda birbirinden ayrılır.Ancak bazen mayoz bölünmede homolog kromozomlardan bazıları birbirinden ayrılmaz.Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama vücut ve eşey kromozomlarında gerçekleşebilir.

Otozomal Kromozomlarda Ayrılmama

Otozomlarda ayrılmamanın sık görülen örneği mongolizm’dir. Mongol bireylerin kromozom formülü şöyledir. 45+XX = 47 dişi  ya da 45+XY = 47 erkek

          Mongolizm (Down Sendromu) olarak adlandırılan bu tür ayrılmama olayında, bireyin annesinden ya da babasından oluşan gamet 23 kromozomlu değil, 24 kromozomludur. Çünkü 21. kromozom çiftinde ayrılmama olduğundan gamette 23 otozom + 1 gonozom bulunmaktadır. Böyle anormal bir gametin katkısıyla oluşan bireyde, 21. kromozom çifti 3 tane olarak görülmektedir. 

          Otozomlardan,  genellikle 21. kromozom çiftinin ayrılmamasıyla oluşan gametten meydana gelen 47 kromozomlu bu erkek ve kadınlara mongol; bu bozukluğa da mongolizm (down sendromu) denir.

          Mongol Bireylerde Görülen Özellikler:

>Elleri büyüktür, parmakları kısadır.

>Damakları dardır.

>Büyürlerken zekaları gelişmez.

>Kalp ve iskelet kusurları görülür, tıknaz vücutludurlar.

>Solunum yolu hastalıklarına aşırı duyarlıdırlar.

 (21+X) durumundaki gametlerin döllenmeyle oluşturacağı 45 kromozomlu bireyler gelişemeyip ölürler.

40 yaşından yukarı olan annelerin dünyaya getirdikleri çocukların 1/10’inde mongolizm görülebilmektedir.

Çocuğun mongol olup olmayacağı, embriyon anne rahminde 3 aylık olunca amniyon sıvısının alınıp incelenmesiyle (amniyosentez) ya da yeni doğan çocuğun elinin derisinden alınan hücrenin incelenmesiyle anlaşılabilir.